В Петрозаводске специалисты обсудили вопросы орфанных заболеваний в педиатрической практике
В качестве лекторов выступили известные в области орфанных заболеваний специалисты: канд.мед.наук О.В. Глоба, старший научный сотрудник отделения психоневрологии и психосоматической патологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей, г. Москва; д-р мед.наук М.М. Костик, доцент кафедры педиатрии Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета; канд.мед.наук Т.В. Варламова, доцент кафедры педиатрии и детской хирургии ПетрГУ и канд.мед.наук Л.В. Кузнецова.
В ходе школы были обсуждены такие редкие нозологии, как гипераммониемии и гипофосфатазии у детей, мукополисахаридозы разного типа, болезни Фабри и болезнь Помпе. Представленные доклады были на высоком уровне, содержали последние современные данные и разнообразные клинические примеры. В дискуссии были обозначены наиболее проблемные места в диагностике орфанных заболеваний, определена маршрутизация больных, выбран таргетный специалист (врач-координатор – доцент Л.В. Кузнецова).
В работе конференции приняли участие специалисты педиатрического профиля, а также преподаватели, студенты и клинические ординаторы Медицинского института ПетрГУ.
