Участие в симпозиуме-школе "Редкий диагноз в практике детского врача"
Симпозиум-школа посвящена актуальной проблеме – повышению качества оказания помощи при редких заболеваниях у детей. Большинство редких заболеваний (англ. – rare disease) являются врожденными, клинически манифестируются в разном возрасте, но чаще в детстве, и сохраняются на протяжении всей жизни человека. По различным данным, 20–30% детей, имеющих данную группу патологии, не доживают до возраста 5 лет. Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречающимся в других регионах или среди других групп людей.
Школа состояла из 2-х симпозиумов: первый симпозиум посвящен общим вопросам подходов к диагностике редких болезней, а также углубленному обучению оказания помощи при одной из таких групп – метилмалоновой ацидемии/ацидурии, определяемой как генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы органических ацидемий, обусловленное блокированием обмена пропионатов на уровне перехода метилма-лонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина. В докладах были изложены патогенетические механизмы различных вариантов органических ацидемий данной группы, обусловливающие особенности клинических фенотипов пациентов, обсуждены практические вопросы организации помощи, а также представлен опыт диагностики и лечения метилмалоновой ацидемии.
Целью второго симпозиума явилось обучение принципам интердисциплинарного оказания помощи при разных группах редких болезней у детей. В форме аналитического клинического разбора обсуждены пациенты детского возраста и некоторые члены их семей с подтвержденными редкими заболеваниями, имевшими неспецифичность клинических проявлений и длительный «путь» к истинному диагнозу и, соответственно, назначению этиотропной терапии.
